Como a Pesquisa Básica Pode Levar a Novos Tratamentos de Doenças: O Legado do Cromossomo Filadélfia

Sempre é bom lembrar para o público geral, que a Pesquisa Básica e a Pesquisa Aplicada andam de mãos dadas. A descoberta citogenética do cromossomo Filadélfia (Ph1) em 1960 por Peter Carey Nowell (um nome em homenagem a sua cidade natal) como sendo uma “marca registrada” da Leucemia Mielóide Crônica (LMC) revelou a origem genética deste câncer do sangue, levando ao futuro desenvolvimento de um medicamento revolucionário. Como na maioria das observações científicas pioneiras, a descrição deste cromossomo mais gerou perguntas do que trouxe respostas. Nos quase 60 anos de trabalho inspirados por esta descoberta inicial, estas perguntas deram lugar a experimentos que acabaram por revelar a fisiopatologia da LMC, levando a um dos exemplos de maior sucesso no desenvolvimento de uma “Terapia-Alvo”. Uma terapia baseada na droga Imatinib (inibidor de tirosina-quinase) capaz de inibir a proteína quimerica BCR-Abl, resultante da translocação t(9;22) entre os cromossomos 9 e 22 com a fusão entre e o genes BCR (breakpoint cluster region–v) e Abl (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog). O mais interessante, é que a descoberta do cromossomo Ph1 foi fruto de um acidente. Ao lavar as lâminas com preparações de citogenética de amostras de pacientes com LMC, utilizando água da torneira ao invés da solução apropriada, ele percebeu ao microscópio que os cromossomos das células estavam expandidos, facilitando sua visualização (difícil à época). Em 1998, o Dr. Nowell (juntamente com outros dois pesquisadores, Rowley e Knudson) receberam o “Lasker Awards” (comumente conhecido como o “Prêmio Nobel Americano”). Isso mostra como o acaso (referido comumente como “Serendipity”, em inglês) pode permitir que uma mente preparada e curiosa, faça grandes descobertas.